Механизмы формирования близнецов
Для корректной оценки роли наследственности и среды в биологии и медицине выделяют две принципиально разные группы близнецов. Различия между ними закладываются еще на этапе оплодотворения и первых делений клеток.
1. Монозиготные (однояйцевые) близнецы Они всегда развиваются из одной единственной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). На стадии дробления (когда зародыш состоит из 2, 4 или 8 бластомеров) происходит разделение клеточной массы. Это возможно благодаря тотипотентности — уникальной способности каждого раннего бластомера развиться в полноценный организм.
Поскольку деление клеток осуществляется путем обычного митоза, образовавшиеся организмы получают абсолютно одинаковые генотипы. Именно поэтому монозиготные близнецы всегда имеют один и тот же пол и демонстрируют крайне высокую степень сходства по большинству биологических признаков. Если между ними и возникают какие-либо фенотипические отличия, они обусловлены исключительно факторами окружающей среды.
2. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы Эта группа формируется, когда в организме женщины одновременно овулируют две (или более) яйцеклетки, и каждая из них оплодотворяется отдельным сперматозоидом. В результате развиваются зародыши с совершенно разными генотипами. Генетическое сходство таких детей не превышает сходства обычных братьев и сестер, рожденных в разное время. Они могут быть как одного, так и разных полов. Для них характерна высокая степень различий, а расхождения в проявлении признаков связаны в первую очередь с их разными генотипами.
Суть метода и понятие конкордантности
Фундамент близнецового метода — это сравнение доли конкордантных пар в группах однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Конкордантность представляет собой процент сходства пары по конкретному изучаемому признаку. Противоположное состояние, при котором у близнецов наблюдаются явные различия, называется дискордантностью (оно особенно характерно для разнояйцевых двоен).
Ярким подтверждением того, насколько важна генетика, служит классический пример идентичных близнецов Лоис и Луиз. Эти сестры были разлучены в раннем детстве и воспитывались порознь, то есть находились в совершенно разных средовых условиях. Тем не менее, во взрослом возрасте они продемонстрировали поразительно высокое фенотипическое сходство, что неопровержимо доказывает ведущую роль наследственности в формировании внешности и физиологии.
Анализ признаков: от нормы к патологии
Сравнивая показатели конкордантности, исследователи могут точно определить, насколько сильно генетика контролирует тот или иной процесс в организме.
Признаки с высокой генетической детерминацией (нормальное развитие): Здесь однояйцевые близнецы (ОБ) показывают практически стопроцентное совпадение, тогда как разнояйцевые (РБ) — значительно меньшее.
- Группы крови: ОБ — 100%, РБ — 64%.
- Форма бровей: ОБ — 100%, РБ — 51%.
- Цвет глаз: ОБ — 99,5%, РБ — 28%.
- Папиллярные линии (отпечатки пальцев): ОБ — 92%, РБ — 40%.
Патологии с различным вкладом генотипа: Хромосомные и генетические болезни сильно зависят от генов. Например, при синдроме Дауна конкордантность у монозиготных близнецов составляет 89% (против 7% у дизиготных). Высокая зависимость от генотипа прослеживается при шизофрении (80% против 13%), эпилепсии (67% против 3%) и слабоумии (91% против 53%).
Даже в случае инфекционных заболеваний генотип может определять предрасположенность к инфекции. Так, конкордантность по кори высока в обеих группах (ОБ — 95%, РБ — 87%), а при туберкулезе и скарлатине сходство реакций у идентичных близнецов заметно выше, чем у разнояйцевых.
Особый интерес представляют мультифакториальные и средовые патологии. Например, при изучении рака исследователи выявили низкую конкордантность в обеих группах (ОБ — всего 16%, РБ — 14%). Такие близкие и одновременно низкие цифры прямо указывают на то, что ведущую роль в развитии злокачественных опухолей играет внешняя среда, а не врожденный генотип. Похожая ситуация наблюдается при косолапости, где сходство у ОБ составляет лишь 23% (у РБ — 2%).
МЗ (монозиготные) = Один корень: одна зигота, один митоз, один пол, одинаковые гены. ДЗ (дизиготные) = Два корня: две клетки, разные сперматозоиды, разные генотипы.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему монозиготные близнецы всегда одного пола?
Они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки в результате митотического деления. Поскольку исходная клетка одна, набор половых хромосом у образовавшихся организмов абсолютно идентичен.
Если у монозиготных близнецов одинаковые гены, откуда берутся различия?
Любые различия в фенотипе монозиготных близнецов обусловлены исключительно факторами внешней среды, в которой они растут и развиваются, так как их изначальный генетический материал полностью совпадает.
О чем говорит низкая конкордантность признака у всех типов близнецов?
Если конкордантность низкая и у монозиготных, и у дизиготных пар (как в случае с раком), это указывает на то, что развитие данного признака или болезни в первую очередь зависит от факторов окружающей среды.
Что ещё разобрать по теме
- Тотипотентность бластомеров и механизмы разделения зиготы
- Генетическая детерминация групп крови и папиллярных линий
- Средовые факторы в развитии мультифакториальных заболеваний
- Роль наследственности в формировании предрасположенности к инфекциям
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Близнецовый метод» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.