Цитогенетическая основа заболевания
Причиной развития Syndromum cri-du-chat является структурная хромосомная аберрация — делеция. Это означает, что происходит физическая утрата определенного участка ДНК.
В данном случае теряется фрагмент короткого плеча пятой хромосомы. На цитогенетическом уровне (при изучении кариограммы) это обозначается символом «5p-», где «5» — номер хромосомы, «p» — короткое плечо, а минус указывает на потерю генетического материала.
В качестве классического клинического примера можно рассмотреть кариотип пациента мужского пола с данным синдромом:
- 46 — нормальное общее количество хромосом в клетке.
- XY — мужские половые хромосомы.
- (5p-) — указание на специфическую делецию.
На визуальной кариограмме этот дефект часто указывается стрелкой, чтобы наглядно продемонстрировать разницу между нормальной и поврежденной хромосомой из пятой пары.
Клиническая картина и фенотип
Потеря генетического материала на пятой хромосоме приводит к тяжелым системным сбоям в организме ребенка. Клиническая картина характеризуется множественными отклонениями в развитии.
Основные мишени синдрома:
- Нервная система: у пациентов наблюдается выраженная умственная отсталость.
- Сердечно-сосудистая система: типично развитие различных поражений сердца и сосудов.
- Пищеварительный тракт: регистрируются поражения желудочно-кишечного тракта, в частности желудка.
Кроме того, для больных характерен специфический фенотип — узнаваемые черты лица, которые вкупе с другими аномалиями позволяют заподозрить синдром еще при внешнем осмотре новорожденного.
Патогномоничный признак
Самым ярким симптомом, который дал название всей патологии, является специфический звук, издаваемый младенцем при плаче.
Этот звук поразительно похож на кошачье мяуканье. Он не является случайностью, а имеет четкую анатомическую основу: аномалию развития гортани и голосовых связок. Именно это нарушение строения голосового аппарата физически обуславливает такой необычный акустический эффект. Этот признак считается патогномоничным (уникальным и однозначно указывающим на конкретную болезнь) для синдрома кошачьего крика.
Чтобы запомнить пораженную хромосому, представьте, что цифра «5» визуально похожа на выгнувшую спину кошку. Утрата части этой «кошки» (делеция 5p) ведет к синдрому кошачьего крика.
Вопросы с занятий и экзамена
В каком году и кем был открыт синдром кошачьего крика?
Патология была впервые описана в 1963 году французским генетиком Жеромом Лежёном.
Что означает запись 46, XY(5p-)?
Это кариотип мальчика (46 хромосом, половые хромосомы XY), у которого отсутствует участок короткого плеча пятой хромосомы (5p-).
Почему дети с этим синдромом плачут как котята?
Причиной специфического плача является врожденная анатомическая аномалия развития гортани и голосовых связок.
Что ещё разобрать по теме
- Детальный разбор фенотипических черт лица при синдроме кошачьего крика
- Виды и тяжесть поражений сердечно-сосудистой системы при делеции 5p-
- Специфические аномалии желудочно-кишечного тракта и желудка
- Степень выраженности умственной отсталости у пациентов с синдромом Лежёна
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром кошачьего крика» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.