Генетические основы и цитогенетическая диагностика
Синдром Шерешевского-Тернера является уникальной генетической аномалией. На сегодняшний день это единственная известная жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у человека.
Кариотип таких пациенток записывается как 45, X0 (согласно классификации, это моносомия по X-хромосоме). В общей популяции данная патология встречается с частотой 1:3000.
Для подтверждения диагноза проводится цитогенетическое исследование, в частности, анализ на половой хроматин. Материалом для исследования служит буккальный эпителий — клетки слизистой оболочки полости рта. При микроскопии в ядрах этих клеток отсутствует тельце Барра, которое в норме должно выявляться у лиц женского пола. Из-за этого диагностического признака статус таких пациенток определяется как хроматинотрицательный.
Клиническая картина и внешний вид
Несмотря на отсутствие одной X-хромосомы, пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера имеют исключительно женский пол. Однако их внешний вид (фенотип) обладает рядом специфических, легко узнаваемых черт:
- Низкорослость: у пациенток наблюдается выраженная задержка роста.
- Непропорциональное телосложение: визуально заметно, что длина верхней половины туловища значительно превышает длину нижней.
- Аномалии шеи: шея укорочена, на ней присутствуют широкие кожные крыловидные складки. Эта анатомическая особенность придает пациенткам характерный облик, напоминающий голову сфинкса.
- Преждевременное старение: отмечается общая склонность организма к раннему старению.
Патология репродуктивной системы
Основной анатомический дефект при Syndromum Turner кроется в агенезии или дисгенезии гонад — их нормальное развитие полностью нарушено. Если проводится лапаротомия, макроскопическая картина показывает, что на месте гонад располагается лишь недифференцированный зачатковый тяж беловатого цвета.
Этот дефект ведет к тяжелым последствиям для полового развития:
- Внутренние половые органы остаются недоразвитыми.
- Наблюдается общая задержка полового развития.
- Вторичные половые признаки развиты крайне плохо или полностью отсутствуют.
- У пациенток нет менструального цикла (аменорея).
- В подавляющем большинстве случаев диагностируется стойкое бесплодие.
Для запоминания внешнего вида и генетики: «Сфинкс без тельца Барра». Крыловидные складки шеи создают облик сфинкса, а моносомия 45, X0 обуславливает отсутствие тельца Барра в эпителии.
Вопросы с занятий и экзамена
Какой кариотип характерен для синдрома Шерешевского-Тернера?
Кариотип пациенток — 45, X0, что означает наличие только одной половой X-хромосомы (моносомия).
Что показывает анализ на половой хроматин при этой патологии?
В ядрах клеток буккального эпителия (слизистой полости рта) отсутствует тельце Барра. Пациентки являются хроматинотрицательными.
Какова макроскопическая картина гонад при лапаротомии?
Из-за агенезии или дисгенезии на месте нормальных гонад обнаруживается недифференцированный беловатый зачатковый тяж.
Почему при данном синдроме пациентки имеют облик, напоминающий голову сфинкса?
Такой внешний вид формируется за счет сочетания очень короткой шеи и наличия на ней широких крыловидных кожных складок.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы формирования моносомии по X-хромосоме
- Патогенез задержки роста и формирования непропорционального телосложения
- Гистологическое строение недифференцированного зачаткового тяжа
- Причины склонности к преждевременному старению при кариотипе 45, X0
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром Шерешевского-Тернера» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.