Популяционно-статистический метод

Суть и задачи популяционно-статистического подхода

Данный метод широко применяется в медицинской генетике для изучения того, как именно распределяются нормальные и патологические гены на конкретной территории.

Ключевым этапом работы является тщательная статистическая обработка полученных данных. Главная цель исследователей — рассчитать частоту встречаемости различных генов в генотипах изучаемой популяции. В ходе анализа оцениваются доли:

• Гетерозигот;
• Доминантных гомозигот;
• Рецессивных гомозигот.

Теоретической базой для всех вычислений служит закон Харди-Вайнберга. Именно он дает возможность корректно анализировать частоты аллелей как нормальных, так и мутантных генов в стабильных группах населения.

Метод генетики соматических клеток

Этот подход используется для глубокого изучения наследственности и изменчивости, но объектом выступают не половые, а соматические клетки. Исследования проводятся in vitro — на культурах тканей и органов.

Выделяют четыре основных направления работы с клеточными культурами:

1. Простое культивирование — поддержание жизнедеятельности клеток вне организма.
2. Гибридизация — искусственное слияние клеток разных типов (например, создание гибрида «человек-мышь»). Важный механизм этого процесса — постепенная потеря хромосом. Наблюдая за тем, какие признаки исчезают одновременно с хромосомами, ученые устанавливают группы сцепления генов.
3. Клонирование — получение генетически идентичных потомков от одной исходной клетки. Классический пример применения — создание гибридомы. Это клеточный гибрид, возникающий при слиянии нормального лимфоцита и опухолевой клетки. Гибридома способна бесконечно долго продуцировать моноклональные антитела строго одного типа.
4. Селекция — целенаправленный отбор тех клеток, которые обладают заранее заданными, нужными исследователю свойствами.

Биохимический метод

Биохимический анализ базируется на изучении обмена веществ в организме. В фокусе внимания специалистов находятся ферменты, аминокислоты и гормоны. Главная сфера клинического применения метода — ранняя диагностика наследственных патологий, которая проводится в первые месяцы жизни ребенка.

Все наследственные болезни обмена веществ классифицируются на три большие группы:

• Болезни углеводного обмена;
• Болезни обмена аминокислот;
• Болезни липидного обмена.

С помощью этого метода успешно диагностируются такие патологические состояния, как изменение концентрации фенилаланина в сыворотке крови, снижение (или полное отсутствие) функции щитовидной железы, а также сахарный диабет и ряд других нарушений.

Метод дерматоглифики

Дерматоглифика занимается изучением папиллярных узоров, расположенных на пальцах, ладонях и стопах человека.

Главные свойства этих узоров заключаются в том, что они высоко индивидуальны для каждого человека и остаются абсолютно неизменными в течение всей его жизни. Благодаря этим характеристикам метод находит применение в двух важных областях:

• Определение зиготности близнецов (помогает отличить однояйцевых близнецов от разнояйцевых);
• Идентификация личности, что особенно востребовано в криминалистической практике.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Принципы применения закона Харди-Вайнберга для расчета частот гомозигот и гетерозигот.
• Механизм потери хромосом при гибридизации клеток для установления групп сцепления.
• Особенности продуцирования моноклональных антител клонами гибридомы.
• Биохимическая диагностика: оценка концентрации фенилаланина и функции щитовидной железы.
• Дифференциация близнецов с помощью анализа папиллярных узоров.

Другие темы раздела «Медицинская генетика»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.