Омфалоцеле

Механизмы развития и морфология

Патогенез заболевания напрямую зависит от того, какие именно органы составляют содержимое грыжевого мешка. Формирование порока связано с нарушениями эмбриогенеза на ранних сроках внутриутробного развития:

• Большие дефекты (с вовлечением печени): Формируются, когда латеральные складки тела эмбриона не смыкаются должным образом. В результате часть печени оказывается за пределами нормальной брюшной полости.
• Дефекты, содержащие только кишечник: Возникают из-за того, что физиологическая пупочная грыжа (нормальный этап развития кишечной трубки) не вправляется обратно в брюшную полость после 10-й недели гестации.

Особое внимание в клинической практике уделяется «гигантскому омфалоцеле». Этот диагноз устанавливается при наличии хотя бы одного из двух критериев: в грыжевом мешке визуализируется ткань печени, ИЛИ поперечный размер дефекта брюшной стенки превышает 5 сантиметров.

Антенатальная диагностика и сопутствующие синдромы

Порок успешно выявляется при проведении скринингового ультразвукового исследования начиная со второго триместра беременности. Дальнейший прогноз для жизни и здоровья ребенка в первую очередь зависит от наличия сопутствующих патологий, которые встречаются более чем у половины пациентов.

Одним из наиболее известных состояний, ассоциированных с данным дефектом, является синдром Беквита-Видемана (Beckwith–Wiedemann syndrome). В классической литературе он также фигурирует как синдром «EMG», что отражает его главную клиническую триаду:

1. Экзомфалос (омфалоцеле).
2. Макроглоссия (патологически увеличенный язык).
3. Гигантизм (избыточный рост плода).

Хирургическая тактика после рождения младенца варьирует в зависимости от объема грыжевого выпячивания. Применяются три основных подхода: немедленное радикальное закрытие дефекта, поэтапное погружение органов в брюшную полость или отсроченная пластика, которая проводится после того, как грыжевой мешок покроется эпителием. Важно помнить, что анатомически при омфалоцеле всегда присутствует мальротация кишечника.

Омфалоцеле в структуре сложных комплексов (OEIS и экстрофия клоаки)

Омфалоцеле часто является частью тяжелых сочетанных аномалий. В медицинской терминологии иногда возникает путаница между понятиями OEIS-комплекс (включает омфалоцеле, экстрофию, неперфорированный анус и спинальные аномалии) и экстрофия клоаки. На самом деле это разные проявления одного и того же патологического спектра.

Экстрофия клоаки — это наиболее тяжелая, но совместимая с жизнью форма из спектра эписпадии-экстрофии. Она возникает из-за аномального развития клоакальной мембраны и ее преждевременного разрыва (до 5-й недели гестации). Порок затрагивает желудочно-кишечный тракт, мочеполовую систему, центральную нервную систему и опорно-двигательный аппарат.

Клиническая и анатомическая картина включает:

• Омфалоцеле различных размеров.
• Клоака открывается прямо на нижней поверхности брюшной стенки.
• Между двумя разделенными половинами мочевого пузыря располагается открытая слепая кишка.
• Терминальная часть подвздошной кишки пролабирует наружу (на антенатальном УЗИ это дает специфический патогномоничный симптом «хобота слона» — ‘elephant’s trunk’ sign).
• Короткая, слепо заканчивающаяся дистальная кишка.
• Наружные половые органы неопределенного пола.
• Частые спутники: таз в виде «открытой книги» (‘open book’ pelvis), двусторонние паховые грыжи, спинальный дисрафизм (миеломенингоцеле), аномалии почек и дефекты нижних конечностей (например, косолапость).

Строгими предикторами экстрофии клоаки на пренатальном УЗИ считаются комбинация омфалоцеле, миеломенингоцеле и невидимого (отсутствующего на сканах) мочевого пузыря.

Диагностика и лечение сложных форм

В раннем постнатальном периоде пациентам с экстрофией клоаки требуется комплексная визуализация:

• УЗИ для оценки состояния головного мозга, позвоночника, почек, мочевыводящих путей и тазобедренных суставов.
• МРТ для детального изучения анатомии малого таза (тазовое дно, половые пути) и структур позвоночника.
• КТ для планирования реконструкции костей таза.
• Рентгеноконтрастные исследования верхних отделов ЖКТ для картирования анатомии кишечника.

Хирургическое лечение в раннем постнатальном периоде требует мультидисциплинарного подхода. В первую очередь хирурги выполняют отведение кала (формируется колостома), закрывают или отводят мочу (пластика мочевого пузыря или везикостома), вправляют органы и закрывают омфалоцеле, а также ликвидируют открытые дефекты нервной трубки. Реконструкция половых путей представляет собой сложную многоэтапную задачу, которую обычно откладывают до более старшего возраста.

Ассоциированные проблемы ЖКТ: задыхающийся новорожденный

При изучении патологий передней брюшной стенки и ЖКТ необходимо помнить и о других критических состояниях. Симптомокомплекс «задыхающегося новорожденного» (The Choking Neonate) проявляется обильной гиперсаливацией, поперхиванием во время кормления, цианозом и нарастающей дыхательной недостаточностью.

Хотя самой частой причиной является гастроэзофагеальный рефлюкс, врач обязан исключить тяжелые пороки передней кишки, возникшие в первом триместре:

• Атрезию пищевода (OA) с трахеопищеводным свищом (TOF) или без него.
• Более редкие патологии: расщелины гортани, диафрагмальные грыжи и сосудистые кольца.

Атрезия пищевода часто входит в структуру VACTERL-ассоциации, которая делит с омфалоцеле и экстрофией клоаки ряд общих системных дефектов (аномалии позвоночника, почек, конечностей и аноректальные мальформации). Наличие многоводия и отсутствие газового пузыря желудка на антенатальном УЗИ должно насторожить врача в отношении атрезии пищевода.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Патогенез и дифференциальная диагностика гастрошизиса
• Классификация типов атрезии пищевода и трахеопищеводных свищей
• Методы хирургической пластики передней брюшной стенки у новорожденных
• VACTERL-ассоциация: критерии диагностики и ведение пациентов
• Рентгенологические признаки Н-образного трахеопищеводного свища

Другие темы раздела «Лучевая диагностика в педиатрии»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.