Классификация и причины возникновения
Заболевание классифицируют по степени ферментного дефицита: выделяют частичную непереносимость (гиполактазию) и полную (алактазию). В зависимости от этиологии ЛН делится на две принципиально разные группы:
- Первичная ЛН. Характеризуется снижением выработки фермента, но сами клетки кишечника (энтероциты) остаются неповрежденными. Включает в себя врожденную (генетически обусловленную) алактазию, транзиторную форму (возникает у незрелых и недоношенных новорожденных) и ЛН «взрослого типа» (конституциональное снижение фермента после 3–5 лет).
- Вторичная ЛН. Всегда является следствием деструкции слизистой оболочки тонкой кишки. Повреждение энтероцитов могут вызывать острые кишечные инфекции, гастроинтестинальная форма аллергии на белок коровьего молока, целиакия и другие воспалительные заболевания ЖКТ.
Кроме того, у абсолютно здоровых младенцев может наблюдаться относительный лактазный дефицит. Он возникает при гиперлактации у матери, когда объем лактозы превышает возможности пока еще незрелых ферментативных систем ребенка.
Патогенез и клиническая картина
В норме фермент лактаза локализуется на апикальной мембране зрелых энтероцитов и расщепляет молочный сахар на моносахариды (глюкозу и галактозу). При дефиците фермента нерасщепленная лактоза проходит транзитом в толстую кишку. Там она становится питательной средой для бактерий. В процессе бактериальной ферментации выделяются короткоцепочечные жирные кислоты, молочная кислота, вода и газы, что резко повышает осмотическое давление в просвете кишки.
Клинически этот процесс проявляется тремя группами симптомов:
- Осмотическая «бродильная» диарея. Стул учащается до 8–10 раз в сутки. Каловые массы желтые, пенистые, водянистые (оставляют большое водяное пятно на пеленке), имеют резкий кислый запах. Характерно выделение кала под давлением — симптом «фонтана».
- Кишечная диспепсия. Скопление газов вызывает выраженный метеоризм, вздутие живота и болезненные колики. Повышение внутрибрюшного давления часто провоцирует обильные срыгивания (регургитацию).
- Системные нарушения. Из-за потери жидкости со стулом возникает риск дегидратации (эксикоза), а нарушение всасывания нутриентов ведет к гипотрофии — задержке физического развития.
Подходы к диагностике
Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений и результатов лабораторных исследований. Важно отметить, что макро- и микроскопические изменения слизистой при первичной ЛН не характерны — кишка визуально интактна.
В диагностический минимум входят:
- Эмпирическая диетодиагностика: симптомы быстро купируются при переводе пациента на безлактозную диету (элиминационная проба).
- Копрологические маркеры: определение повышенного уровня углеводов в кале, сдвиг pH кала в кислую сторону (менее 5,5), а также повышение уровня экскреции короткоцепочечных жирных кислот.
- Нагрузочные тесты: при проведении гликемического теста с лактозой не наблюдается адекватного прироста глюкозы в крови, так как дисахарид не расщепляется в кишечнике.
В сложных случаях прибегают к биопсии слизистой для прямого определения активности фермента или генетическому тестированию.
Принципы лечения и диетотерапия
Тактика ведения зависит от возраста, степени дефицита фермента и формы ЛН (первичная или вторичная). Главный принцип — ступенчатое снижение углеводной нагрузки с поиском максимального объема лактозы, который ребенок переносит без симптомов.
- При естественном вскармливании. Грудное молоко стараются сохранить. Матери корректируют диету (исключают цельное коровье молоко). При гиперлактации рекомендуют сцеживать первую порцию молока, наиболее богатую лактозой. Назначается ферментотерапия: препараты экзогенной лактазы растворяют в 20–30 мл сцеженного молока и оставляют на 20 минут для ферментации in vitro, после чего дают перед кормлением.
- При искусственном вскармливании. При легких проявлениях достаточно перевести младенца на кисломолочные смеси. При выраженной гиполактазии назначают специализированные низколактозные или безлактозные смеси.
- Введение прикорма. Первым прикормом служат безмолочные и безглютеновые каши (греча, рис, кукуруза). В 5,5–6 месяцев вводят мясное пюре для профилактики белковой недостаточности. Фрукты и соки назначают в более поздние сроки.
Продолжительность диеты варьируется: при вторичной ЛН ограничение носит временный характер (до заживления энтероцитов), транзиторная ЛН проходит к 3–4 месяцам жизни, а при врожденной алактазии низколактозная диета должна соблюдаться пожизненно.
Запомнить состав газов, вызывающих метеоризм при брожении лактозы, поможет слово «УМВ»: Углекислый газ, Метан, Водород.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему не рекомендуется полностью исключать лактозу из рациона здорового ребенка?
Лактоза выполняет ряд физиологических функций: она необходима для миелинизации нервных волокон и развития ЦНС, стимулирует рост нормальной микробиоты (пребиотическая функция) и улучшает всасывание кальция и железа.
В чем главное отличие патогенеза транзиторной и вторичной лактазной недостаточности?
Транзиторная ЛН связана с онтогенетической незрелостью — синтез фермента у недоношенных еще не достиг пика (он приходится на 39–40 недель). Вторичная ЛН возникает из-за физического повреждения ранее здоровых энтероцитов воспалением или инфекцией.
В каком возрасте обычно дебютирует лактазная недостаточность «взрослого типа»?
Эта конституциональная форма заболевания начинает проявляться при переводе ребенка на «взрослый» тип питания, а критическое снижение активности фермента обычно происходит к возрасту 3–5 лет.
Что ещё разобрать по теме
- Дифференциальная диагностика ЛН с гастроинтестинальной аллергией на белок коровьего молока
- Схема введения прикорма и этапность расширения рациона после купирования симптомов ЛН
- Особенности микробиоты кишечника при относительной лактазной недостаточности
- Генетическое тестирование: выявление полиморфизмов, ассоциированных с первичной ЛН
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Лактазная недостаточность» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Адаптация, питание раннего возраста, рахит»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.