Генетика роста и развития

Этапы и темпы постнатального развития

Постнатальный период (от лат. post — после, natus — рождение) охватывает всю жизнь человека после появления на свет. Развитие в это время направляется генетической системой, однако его темпы могут меняться под давлением внешней среды:

• Ретардация — задержка роста и развития, возникающая в неблагоприятных условиях.
• Акселерация — ускорение процессов формирования организма при благоприятных факторах.

Для объективной оценки темпов развития врачи используют антропометрические показатели (от лат. anthropos — человек, metreon — измеряю). К основным критериям относятся длина и масса тела, окружность грудной клетки, маркеры биологического возраста и уровень нервно-психического развития. Важно помнить о возрастной динамике: пропорции тела меняются неравномерно. Например, голова ребенка относительно больше, чем у взрослого, и ее рост завершается рано, тогда как конечности (руки) достигают окончательных пропорций значительно позже.

Патологии роста: синдром Шерешевского-Тернера

Генетические аномалии напрямую отражаются на физическом развитии. Классический пример — синдром Шерешевского-Тернера. Это единственная жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у человека, встречающаяся с частотой 1:3000.

• Кариотип: 45, X0 (отсутствует вторая половая хромосома).
• Фенотип: Формируется исключительно женский пол.
• Клиническая картина: Ведущими симптомами являются выраженная задержка роста (низкорослость), задержка полового развития и недоразвитие внутренних половых органов.

Генетическое и анатомическое родство человека с животными

Закономерности развития человека обусловлены его эволюционной историей. Доказательства принадлежности к таксономическим группам прослеживаются в анатомии и эмбриогенезе:

1. Тип Хордовые (Chordata): В эмбриогенезе закладывается хорда, нервная трубка над ней и жаберные щели в глотке. Тело имеет билатеральную симметрию.
2. Подтип Позвоночные (Vertebrata): Формируются череп, позвоночник, две пары конечностей, пять отделов головного мозга. Кровеносная система замкнутая (сердце на брюшной стороне), кожа многослойная.
3. Класс Млекопитающие (Mammalia): Характерны теплокровность, четырехкамерное сердце с левой дугой аорты, диафрагма, 7 шейных позвонков и 3 слуховые косточки. Появляются волосы, млечные, потовые и сальные железы, развитая кора полушарий и живорождение.
4. Подкласс Плацентарные (Placentalia): Внутриутробное развитие с питанием плода через плаценту.
5. Отряд Приматы (Primates): Развивается бинокулярное зрение и осязание (при ослабленном обонянии). Конечности хватательного типа с ногтями, есть ключицы, грудная клетка плоская и широкая, хвост редуцирован. С приматами нас объединяет смена зубов, 4 группы крови, биохимическое сходство (взаимозаменимость белков, например, гормона роста), схожие сроки беременности и общие болезни (сифилис, холера, туберкулез). Разница в кариотипе (человек — 46, человекообразные обезьяны — 48) обусловлена единственной транслокацией хромосом.

Популяционные волны как фактор эволюции

Популяционные волны («волны жизни») — это резкие колебания численности организмов. Термин ввел С.С. Четвериков в 1905 году. Биологический смысл явления в том, что при резком падении численности выжившие особи становятся основателями новой популяции, что радикально меняет частоты аллелей (например, у сибирского шелкопряда колебания достигают 12 млн раз).

В человеческой популяции факторами роста были земледелие и промышленность, а факторами снижения — эпидемии (чума, оспа, грипп). Эпидемии выступали жестким селективным фактором.

Пример влияния чумы на генофонд: Очаги чумы в Азии исторически совпадают с зонами низкой частоты аллеля $I^0$ и высокой частоты $I^B$. Возбудитель чумы (Y. pestis) имеет H-подобный антиген, который по строению очень похож на антиген группы крови $I^0$ (0). Из-за этого антигенного сходства иммунная система людей с первой группой крови хуже распознавала инфекцию. Как следствие, такие индивидуумы были менее устойчивы к болезни и массово элиминировались в очагах эпидемий.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Методики оценки антропометрических показателей и биологического возраста.
• Возрастная динамика изменения пропорций тела человека.
• Сравнительная анатомия и эмбриогенез хордовых животных.
• Специфические инфекционные и паразитарные болезни приматов и человека.
• Механизмы хромосомных транслокаций в эволюции кариотипа.

Другие темы раздела «Дополнительные темы»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.