Основные группы заболеваний
Поражение печени часто становится частью более обширных генетических метаболических расстройств. Среди основных групп выделяют:
- Болезни накопления гликогена (гликогенозы).
- Лизосомные болезни (включая сфинголипидозы и мукополисахаридозы).
- Митохондриальные патологии.
Болезнь Вильсона и гликогенозы
Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) возникает из-за мутации гена ATP7B, что ведет к накоплению меди в печени, ЦНС, почках и глазах.
- Дебют: после 5 лет.
- Ранняя стадия: умеренный цитолиз.
- Поздняя стадия: на 2–3-м десятилетии добавляется неврологическая симптоматика.
Диагностика строится на выявлении гиперкупремии, гиперкуприурии, снижении церулоплазмина, кольца Кайзера–Флешнера и биопсии. Лечение — пожизненная терапия хелаторами (пеницилламин) и цинком.
Гликогеновая болезнь — энзимопатия с избыточным отложением гликогена. Особенно сильно печень поражается при I и IV типах. Характерно тяжелое течение с исходом в цирроз. В гепатоцитах находят специфические «гликогеновые тельца». Радикальное лечение — трансплантация печени.
Нарушения обмена билирубина
Синдром Жильбера — распространенная (5–10%) доброкачественная патология с нарушением транспорта и конъюгации билирубина. Проявляется рецидивирующей желтухой. В крови повышена свободная фракция билирубина. Для снижения его уровня используют фенобарбитал.
Синдром Криглера–Найяра — тяжелый дефект уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (1-й тип — полный, 2-й — частичный). Свободный билирубин критически высок (более 300–340 мкмоль/л). Опасное осложнение — билирубиновая энцефалопатия. Лечат фенобарбиталом, фототерапией, заменным переливанием и сорбентами.
Первично-билиарный цирроз (ПБЦ)
Хроническое аутоиммунное заболевание, чаще поражающее женщин старше 25 лет. Начинается с воспаления портальных трактов, что приводит к разрушению внутрипеченочных желчных протоков. Основу терапии составляют препараты урсодезоксихолевой кислоты (УДХК).
Вопросы с занятий и экзамена
Что накапливается при болезни Вильсона?
При болезни Вильсона в печени, ЦНС и других тканях токсично накапливается медь из-за мутации гена ATP7B.
В чем разница между синдромами Жильбера и Криглера–Найяра?
Синдром Жильбера протекает доброкачественно, с умеренной желтухой. Синдром Криглера–Найяра — тяжелая патология с критическим повышением билирубина и высоким риском энцефалопатии.
Как лечат первично-билиарный цирроз?
Основным методом медикаментозного лечения ПБЦ является длительный прием препаратов урсодезоксихолевой кислоты.
Что ещё разобрать по теме
- Механизм токсического действия меди на гепатоциты
- Типы гликогенозов и их отличия
- Патогенез билирубиновой энцефалопатии
- Диагностические критерии аутоиммунных поражений печени
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Метаболические поражения печени» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 7. Болезни органов пищеварения»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.