Патология скелетных мышц

Врожденные и приобретенные миопатии

Группа врожденных патологий часто связана с дефектами ферментных систем или клеточных органелл.

• Липидные миопатии. Возникают из-за генетической несостоятельности карнитиновой системы, когда фермент карнитин-палмитоилтрансфераза не справляется с регуляцией $\beta$-окисления жирных кислот. Морфологически это проявляется жировой дистрофией ткани и слабостью. Специфическая угроза — развитие рабдомиолиза (некроза) при физической нагрузке. Разрушение миоцитов запускает каскад: высвобождение миоглобина $\rightarrow$ выход в плазму $\rightarrow$ почечная фильтрация $\rightarrow$ миоглобинурия. Итог — миоглобинурийный нефроз и тяжелая почечная недостаточность.
• Митохондриальные миопатии. Базируются на мутациях в мтДНК (передаются от матери). Манифестируют в молодости. Характерны слабость конечностей и паралич наружных мышц глаза (птоз, неподвижность яблока). Главный морфологический маркер — скопление под сарколеммой аномальных митохондрий (фрагментированных, неправильной формы, с кристаллическими включениями).

Приобретенная миотоническая дистрофия имеет эндокринную природу. Она развивается на фоне паратиреоидной недостаточности и гипокальциемии. Дефицит АТФ и повреждение эндоплазматического ретикулума ведут к избытку внутриклеточного кальция, что вызывает болезненные локальные контрактуры мышц.

Токсические и эндокринные поражения

Токсические миопатии играют более значимую клиническую роль, чем вторичные воспалительные процессы (миозиты, регрессирующие после излечения основной инфекции или травмы).

1. Тиреотоксическая миопатия. Сопровождает дисфункции щитовидной железы. При аутоиммунном тиреоидите наблюдаются очаговые некрозы и регенерация миофибрилл, обилие лимфоцитов в строме. При хроническом токсическом зобе волокна становятся разными по размеру, возникает жировая и вакуольная дистрофия, склероз стромы. Отдельно выделяют периодические параличи у мужчин: из-за мутаций натриевых каналов падает уровень калия, а в клетках резко расширяется саркоплазматический ретикулум с образованием вакуолей.
2. Алкогольная миопатия. Этанол напрямую разрушает сарколемму и мембраны органелл, а также поражает микроциркуляцию, вызывая гипоксию. В скелетных мышцах это может спровоцировать острый рабдомиолиз с резкой болью. Вне приступов сохраняется слабость. Наибольшую опасность представляет алкогольная кардиомиопатия (гибель части волокон, компенсаторная гипертрофия оставшихся и диффузный склероз), ведущая к сердечной смерти.
3. Лекарственная миопатия. Чаще всего индуцируется приемом стероидных препаратов. Проявляется избирательной атрофией мышечных волокон II типа и прогрессирующей слабостью.

Псевдопаралитические миастении

Эта группа объединяет патологии, при которых страдает синаптическая передача импульса на мышечное волокно.

• Myasthenia gravis. Имеет аутоиммунный генез. Организм вырабатывает антитела, которые связываются с ацетилхолиновыми рецепторами постсинаптической мембраны и фиксируют на них систему комплемента. Это ведет к повреждению мембраны. Клинически процесс стартует с глазных мышц (двоение, птоз), затем присоединяется слабость ног. Часто ассоциируется с патологией тимуса (гиперплазия или тимома).
• Миастения Ламберта-Итона. В отличие от предыдущей формы, здесь нет антител к рецепторам. Проблема заключается в недостаточном выделении везикул с ацетилхолином в ответ на потенциал действия. Сопровождается высоким уровнем IgG и нарастающей мышечной слабостью. Часто выступает паранеопластическим синдромом при мелкоклеточном раке легкого.

Опухоли мягких тканей (мышечного генеза)

Новообразования формируются как из гладкой, так и из поперечно-полосатой мускулатуры.

Гладкомышечные опухоли:

• Лейомиома. Доброкачественный инкапсулированный узел с экспансивным ростом. Состоит из зрелых клеток, образующих беспорядочные пучки. Строма склонна к гиалинозу. Типичная локализация — миометрий и ЖКТ.
• Лейомиосаркома. Злокачественный вариант. Клетки резко атипичны, полиморфны, активно делятся, формируют мышечные симпласты. Растет инфильтративно (хотя выглядит как узел), рано дает гематогенные метастазы и часто рецидивирует.

Опухоли поперечно-полосатых мышц:

• Рабдомиома. Редкая доброкачественная опухоль. Встречается в основном у детей. Излюбленные локализации — толща мышц конечностей, миокард и корень языка.

Вопросы с занятий и экзамена

Что ещё разобрать по теме

• Патогенез электрофизиологических нарушений при алкогольной кардиомиопатии.
• Вторичные воспалительные миозиты при инфекционных заболеваниях.
• Морфологические отличия фибролейомиомы от классической лейомиомы.
• Связь миастении Ламберта-Итона с мелкоклеточным раком легкого.
• Типы мышечных волокон и их избирательное поражение при лекарственных миопатиях.

Другие темы раздела «Глава 22. Заболевания опорно-двигательного аппарата»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.