Рахит

Некротическое поражение кишки

Морфологическая картина тяжелого поражения кишечника имеет ряд специфических проявлений, затрагивающих все слои кишечной стенки.

• Макроскопическая картина: пораженная кишка приобретает характерный коричневатый оттенок. Наблюдаются множественные кровоизлияния, а в самой стенке скапливается воздух. Со стороны брюшной полости выявляется отложение фибрина на брюшине.
• Микроскопическая картина: в тканях преобладает выраженный отек и участки кровоизлияний. Развивается тотальный некроз слизистой оболочки, который неуклонно распространяется вглубь, захватывая мышечный слой. При этом воспалительная клеточная инфильтрация практически отсутствует или выражена крайне слабо.

Фето-фетальный трансфузионный синдром

Синдром плацентарной трансфузии представляет собой тяжелое осложнение, возникающее при многоплодной беременности. Чаще всего патология регистрируется у монохориальных диамниотических близнецов, значительно реже — у моноамниотических.

Патогенез синдрома В основе развития состояния лежит формирование глубоких патологических артериовенозных анастомозов в общей плаценте. Кровоток перераспределяется таким образом, что артериальная кровь поступает в дольку плаценты одного из близнецов, однако венозный отток направляется в сосудистое русло второго плода. Возникает односторонний сброс крови, из-за чего формируются две противоположные роли:

1. Близнец-донор: страдает от нехватки кровоснабжения. У него развивается выраженная анемия, задержка физического развития (гипотрофия) и маловодие (снижается объем амниотической жидкости).
2. Близнец-реципиент: получает избыточный объем крови. Это приводит к гиперволемии, полицитемии, компенсаторной гипертрофии миокарда, массивным отекам и многоводию.

Данное осложнение характеризуется выраженной дискордантностью (различием) плодов по массе тела, размерам и уровню гемоглобина. Прогноз крайне неблагоприятный, сопровождается высокой перинатальной смертностью, при этом первыми, как правило, внутриутробно погибают близнецы-доноры.

Неиммунная водянка плода

Это сборная группа тяжелых состояний, главным клиническим проявлением которых служи генерализованный отек плода, не связанный с иммунологическим конфликтом (таким как резус-фактор или система АВ0). Морфологические изменения в органах и тканях полностью зависят от первичного заболевания, вызвавшего водянку.

Основные группы причин:

• Увеличение сердечного выброса: возникает при синдроме фетальной трансфузии, хорангиоме плаценты, общем артериальном стволе, кавернозной гемангиоме или гипертиреозе плода.
• Тяжелая анемия плода: может быть следствием дефицита β-глюкуронидазы, врожденного лейкоза, наследственных гемоглобинопатий, гемолитической анемии, инфицирования парвовирусом В19, внутрижелудочковых кровоизлияний, массивного фетоматеринского кровотечения или дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
• Инфекционные поражения: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ), вирус простого герпеса (ВПГ), сифилис, аденовирусная инфекция.
• Генетические и хромосомные аномалии: трисомии (по 21, 18, 13 хромосомам), синдром Тернера, триплоидия, синдром Нунан, различные скелетные дисплазии, врожденный артрогриппоз и синдром множественных птеригиумов.
• Нарушение сосудистой анатомии и сдавление: кистозная аденоматозная трансформация легких, диафрагмальная грыжа, тератома средостения, преждевременное закрытие артериального протока, отсутствие венозного протока, тромбоз почечных вен.
• Лимфатическая обструкция: кистозная гигрома или низкая двигательная активность плода (например, на фоне врожденной мышечной дистрофии).
• Болезни накопления (метаболические): болезнь Гоше, болезнь Тея–Сакса, болезнь Нимана–Пика, муколипидоз 1-го типа.

Врожденные нарушения метаболизма

Врожденные болезни обмена веществ — это обширная группа (более 400 нозологий) наследственно обусловленных патологий, при которых нарушается нормальный ход биохимических реакций в организме. Заболевания отличаются широчайшим спектром клинических проявлений, различным возрастом манифестации и разнообразной морфологией.

Подавляющее большинство этих патологий передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, значительно реже встречаются формы, сцепленные с Х-хромосомой. В основе лежит качественный или количественный генетический дефект специфических ферментов (цитоплазматических, лизосомных, пероксисомных) или транспортных белков.

Механизмы повреждения клеток:

1. Избыточное, патологическое накопление вещества-предшественника.
2. Токсическое воздействие промежуточных метаболитов.
3. Острый дефицит конечного продукта биохимической реакции.

Заболевания, при которых нерасщепленные продукты обмена массивно накапливаются в клетках различных тканей, называются болезнями накопления (тезаурисмозами). Клинически их принято разделять на группы с преимущественным поражением центральной нервной системы, гепатоцеллюлярные болезни, миопатии и нефропатии. Однако некоторые патологии (гомоцистинурия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Леша–Найена) имеют уникальный фенотип и не поддаются такой строгой классификации.

Фенилкетонурия: патогенез и клиника

Фенилкетонурия — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит грубое нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. Ранний скрининг и своевременное начало диетотерапии играют определяющую роль для прогноза жизни и развития ребенка.

Этиология и патогенез: Базовая причина классической формы — врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы. Встречаются и атипичные формы (до 10% случаев), связанные с нехваткой других ферментов (например, дигидроптеридинредуктазы). Из-за ферментного блока нарушается нормальное превращение фенилаланина в тирозин. В крови, моче и поте больного стремительно нарастает концентрация самого фенилаланина и продуктов его дезаминирования (фенилпировиноградной, фенилацетоуксусной кислот и фенилацетата). Именно эти метаболиты оказывают выраженное токсическое действие на формирующуюся центральную нервную систему.

Клинические проявления: Сразу после рождения младенцы выглядят абсолютно здоровыми. Манифестация заболевания начинается вскоре после первых кормлений, когда с грудным молоком матери в организм поступает белок, содержащий фенилаланин. Формируется стойкая неврологическая симптоматика, достигающая своего максимума к 3 годам.

Выделяют три основные группы симптомов:

• Отставание в умственном развитии (от средней степени до глубокой инвалидизации).
• Тяжелая неврологическая симптоматика: мышечный гипертонус, выраженный тремор, атаксия, различные гиперкинезы и эпилептиформные приступы.
• Гипопигментация: возникает вследствие нарушения синтеза меланина (из-за блока перехода фенилаланина в тирозин). Дети имеют характерный внешний вид: очень светлые волосы, бледную кожу и голубые глаза. Кожа таких пациентов обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету и склонна к развитию тяжелых дерматитов и экзем.

Что ещё разобрать по теме

• Механизмы формирования артериовенозных анастомозов при многоплодной беременности.
• Детальная морфология органов при неиммунной водянке плода.
• Патогенез внутрижелудочковых кровоизлияний у плода.
• Классификация лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, Нимана-Пика, Тея-Сакса).
• Принципы раннего неонатального скрининга на фенилкетонурию и другие ферментопатии.

Другие темы раздела «Глава 24. Болезни детского возраста»

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.