Патогенетическая классификация
Для удобства понимания патологического процесса наследственные нарушения функции тромбоцитов группируют по этапам тромбоцитарного гемостаза:
- Патологии адгезии (нарушение прикрепления к субэндотелию). Проблема кроется в рецепторном аппарате или связывающих белках. Например, при синдроме Бернара–Сулье страдает комплекс GPIb-IX-V, а при болезни Виллебранда не хватает одноименного фактора, играющего роль «моста».
- Патологии агрегации (нарушение склеивания клеток). Яркий представитель — тромбастения Глянцманна, при которой дефектен главный рецептор для фибриногена (комплекс GPIIb-IIIa).
- Нарушения дегрануляции (дефицит пула хранения). Возникают при нехватке $\alpha$-гранул (синдром серых тромбоцитов) или плотных $\delta$-гранул.
- Дефекты сигнальных путей и структурные аномалии. Самая большая группа, включающая сбои на уровне рецепторов, G-белков, метаболизма арахидоновой кислоты (блокировка синтеза тромбоксана) и дефекты цитоскелета.
Классификация по размеру и знаковые синдромы
Оценка размеров тромбоцитов в мазке периферической крови — самый доступный базовый метод дифференциальной диагностики, особенно если патология сочетанная.
- Микроцитарные формы (малые тромбоциты). К ним относится синдром Вискотта–Олдрича (мутация белка WASP). Классическая форма проявляется тяжелой триадой: кровоточивостью, глубоким иммунодефицитом и атопическим дерматитом (экземой). Существует и более легкий вариант — Х-сцепленная тромбоцитопения без экземы.
- Нормоцитарные формы. Типичный пример — тромбастения Глянцманна. Рецепторный комплекс GPIIb-IIIa может количественно отсутствовать (типы 1 и 2) или присутствовать, но не работать (тип 3). Важный диагностический маркер: агрегация с АДФ и коллагеном отсутствует, но сохраняется только при добавлении ристоцетина.
- Макроцитарные формы (гигантские тромбоциты). Сюда входит синдром Бернара–Сулье. В отличие от болезни Виллебранда, уровень самого фактора в норме, но рецепторы к нему дефектны. Агрегация с ристоцетином полностью отсутствует.
- MYH9-ассоциированные синдромы. Аутосомно-доминантные патологии, при которых макротромбоцитопения сочетается с поражением почек, нейросенсорной тугоухостью и катарактой. Специфический маркер — крупные базофильные включения (тельца Деле) в моноцитах и гранулоцитах.
Алгоритм диагностики
Диагностический поиск при подозрении на тромбоцитопатию должен быть ступенчатым:
- Анализ мазка крови. Обязателен ручной подсчет клеток и визуальная оценка морфологии (размер, окраска) по Романовскому–Гимзе. Например, при синдроме серых тромбоцитов клетки крупные и бледные из-за отсутствия $\alpha$-гранул.
- Оценка первичного гемостаза. Проводятся эндотелиальные пробы на ломкость капилляров и тесты на длительность кровотечения (пробы Дьюка или Айви), которое при тромбоцитопатиях закономерно удлинено.
- Оптическая агрегометрия. Метод основан на фотометрической регистрации изменения светопропускания богатой тромбоцитами плазмы. В плазму поочередно добавляют индукторы (АДФ, коллаген, адреналин, ристоцетин) и оценивают процент агрегации.
- Молекулярно-генетическое тестирование. Поиск конкретных мутаций (например, в генах MYH9, WASP или субъединицах рецепторов) для финальной верификации.
Принципы лечения
Терапия тромбоцитопатий носит симптоматический характер. Применяются ингибиторы фибринолиза (транексамовая кислота) и ангиопротекторы (этамзилат). Для метаболической поддержки тромбоцитов курсами назначают препараты магния, АТФ, витамины С и Р.
Крайне важно избегать физиотерапевтических процедур и препаратов, угнетающих функцию тромбоцитов. В первую очередь это касается нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), прием которых при тромбоцитопатиях категорически запрещен.
Чтобы не путать реакцию на ристоцетин при главных синдромах: при тромбастении Глянцманна («Г» — Годится) агрегация с ристоцетином сохранена, а при синдроме Бернара–Сулье («С» — Сбой) — отсутствует.
Что ещё разобрать по теме
- Строение гликопротеиновых рецепторных комплексов тромбоцитов (GPIIb/IIIa и GPIb-IX-V)
- Физиология и биохимия тромбоцитарных гранул (альфа- и дельта-пулы)
- Интерпретация результатов оптической агрегометрии
- Дифференциальная диагностика MYH9-ассоциированных синдромов и системной красной волчанки
- Роль фактора фон Виллебранда в первичном гемостазе
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Тромбоцитопатии» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 10. Болезни крови, кроветворных органов»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.