Механизм развития
В основе патогенеза лежит первичный дефицит одной из цепей глобина. Избыточные, «непарные» цепи глобина не могут встроиться в гемоглобин и выпадают в осадок внутри цитозоля эритроидных клеток, образуя агрегаты (тельца Хайнца). Это приводит к двум критическим последствиям:
- Неэффективный эритропоэз: разрушение эритрокариоцитов непосредственно в костном мозге.
- Внесосудистый гемолиз: преждевременная гибель циркулирующих ретикулоцитов и эритроцитов в селезенке.
Итогом становится выраженная эритропения и анемия.
Классификация
Заболевание разделяют в зависимости от пораженной цепи:
- Альфа-талассемия: определяется 4 генами на 16-й хромосоме. Тяжесть варьируется от бессимптомного носительства (1 ген) до летальной водянки плода (4 гена).
- Бета-талассемия: определяется 2 генами на 11-й хромосоме. Выделяют три формы:
- Thalassemia minor (малая): мутация 1 гена, протекает легко.
- Thalassemia intermedia (промежуточная): частичное нарушение экспрессии 2 генов.
- Thalassemia major (большая, анемия Кули): полное прекращение экспрессии 2 генов, требует постоянных переливаний крови.
Принципы терапии
Лечение строится на трех уровнях:
- Этиотропное: воздействие на факторы, нарушающие пролиферацию и дифференцировку клеток крови.
- Патогенетическое: направлено на разрыв механизмов анемии, борьбу с гипоксией, гемосидерозом и коррекцию нарушений кислотно-основного состояния.
- Симптоматическое: купирование последствий анемии (головные боли, нарушения сна).
Альфа — 4 гена (как 4 стороны света), Бета — 2 гена (как 2 стороны медали).
Вопросы с занятий и экзамена
Почему при талассемии развивается анемия?
Анемия возникает из-за разрушения эритроидных клеток в костном мозге (неэффективный эритропоэз) и ускоренного разрушения дефектных эритроцитов в селезенке.
В чем разница между малой и большой формой бета-талассемии?
Малая форма вызвана мутацией одного гена и протекает почти бессимптомно. Большая форма (анемия Кули) вызвана полным выключением двух генов и требует регулярных гемотрансфузий.
Что такое тельца Хайнца?
Это агрегаты избыточных цепей глобина, которые выпадают в осадок в цитозоле эритроцитов, повреждая их и провоцируя гемолиз.
Что ещё разобрать по теме
- Дифференциальная диагностика микроцитарных анемий.
- Механизмы развития гемосидероза при частых гемотрансфузиях.
- Особенности лабораторной диагностики (сидеробласты, анизоцитоз, гипохромия).
- Генетические аспекты наследования мутаций 16-й и 11-й хромосом.
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Талассемия» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 21. Типовые формы патологии системы крови»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.