Наследственные коагулопатии и гемофилия
Группа наследственных нарушений обусловлена генетически детерминированным дефицитом плазменных факторов свертывания, снижением скорости их синтеза или дефектами структуры белковых молекул. Главным проявлением этой патологии становится повышенная кровоточивость организма.
Самой частой формой является гемофилия, в основе патогенеза которой лежит дефицит факторов VIII и IX, приводящий к нарушению процесса образования протромбиназы:
- Гемофилия А: дефицит фактора VIII.
- Гемофилия В (болезнь Кристмаса): дефицит фактора IX.
Заболевание передается по наследству: болеют мужчины, тогда как женщины выступают носителями измененной Х-хромосомы. Характерной особенностью клинической картины служат регулярные кровотечения при травмах, порезах и операциях, а также специфические гемартрозы — кровоизлияния в полости суставов, которые со временем вызывают атрофию мышц и деформацию скелета.
Болезнь Виллебранда
Данная патология наследуется по доминантному типу и чаще диагностируется у женщин (60–70% случаев). Этиопатогенез расстройства связан с неоднородностью структуры антигемофильного глобулина (фактора VIII), который представляет собой комплекс соединений:
- Фактор VIII:C — прокоагулянтная часть, синтезируемая клетками печени (гепатоцитами).
- Фактор VIII:W (фактор Виллебранда) — синтезируется мегакариоцитами и эндотелием сосудов.
В зависимости от характера дефекта выделяют четыре типа заболевания. Помимо наследственной формы, существует приобретенный синдром Виллебранда, который развивается на фоне ревматических болезней, системной красной волчанки, амилоидоза, лимфопролиферативных патологий или ДВС-синдрома.
Гиперфибринолиз и нарушения фибриногенеза
Коагулопатии, вызванные усилением фибринолиза, делятся на две основные группы:
- Наследственные формы: встречаются редко, возникают из-за дефицита ингибитора $\alpha_2$-антиплазмина или избытка тканевого активатора плазминогена.
- Приобретенные формы: развиваются как ответная реакция на гиперкоагуляцию через одновременную активацию свертывания и фибринолиза с участием фактора XII.
Геморрагический синдром при этом наблюдается при тяжелых поражениях печени, злокачественных опухолях и хирургических вмешательствах на мочевых путях и предстательной железе. Активный фибринолиз нередко сочетается с развитием ДВС-синдрома.
Кроме того, существуют дисфибриногенемии — нарушения фибриногенеза, которые могут быть как редкими наследственными молекулярными аномалиями фактора I, так и приобретенными расстройствами превращения фибриногена в фибрин.
Особенности лабораторной диагностики и коагулограмма
Лабораторное обследование пациентов с коагулопатиями включает оценку коагулограммы и специфических маркеров системы гемостаза.
- При гемофилии в анализах фиксируется падение концентрации факторов VIII или IX, нарушение образования протромбиназы, а также закономерное удлинение общего времени свертывания крови.
- Динамика фактора VIII:W позволяет использовать его в качестве белка острой фазы. Его уровень повышается при стрессе, беременности, физических нагрузках, острых и хронических болезнях. Например, подъем уровня этого показателя при геморрагическом васкулите прямо доказывает повреждение сосудистого эндотелия.
Гемофилия А — это фактор А-восемь (VIII), а Гемофилия В (крисмас) — девять (IX). Мужчины болеют, женщины носят!
Вопросы с занятий и экзамена
Какие факторы свертывания крови дефицитны при классических гемофилиях А и В?
При гемофилии А наблюдается дефицит фактора VIII, а при гемофилии В (болезни Кристмаса) — дефицит фактора IX.
Какое специфическое проявление характерно для клинической картины гемофилии?
Специфичным признаком являются гемартрозы — кровоизлияния в суставы, которые со временем приводят к деформации скелета и атрофии мышц.
Из каких двух основных компонентов состоит фактор VIII?
Фактор VIII включает прокоагулянтную часть VIII:C (синтезируется гепатоцитами) и фактор Виллебранда VIII:W (синтезируется эндотелием и мегакариоцитами).
Что ещё разобрать по теме
- Патогенез и классификация коагулопатий вследствие гиперфибринолиза
- Дифференциальная диагностика четырех типов болезни Виллебранда
- Характерные изменения коагулограммы при различных формах гемофилии
- Приобретенный синдром Виллебранда и его ассоциации с системными заболеваниями
- Механизмы дисфибриногенемии и роль фактора XIIIa
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Коагулопатии» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Болезни кроветворной системы»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.