Диагностические маркеры
Для подтверждения диагноза врачи используют комплекс лабораторных, иммунологических и цитогенетических критериев:
- Цитогенетика: выявление характерной точечной мутации в 816 кодоне гена C-Kit, который кодирует рецептор к фактору роста CD 117-Kit.
- Иммунофенотип: определение коэкспрессии клеточных маркеров CD2 и/или CD25.
- Лабораторные показатели: значительное повышение уровня тотальной триптазы в сыворотке крови пациента.
Классификация опухолевых заболеваний тучных клеток
Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), патология делится на несколько основных форм и вариантов:
- Кожный мастоцитоз — патологический процесс локализуется преимущественно в кожных покровах.
- Системный индолентный мастоцитоз — может протекать с поражением или без поражения кожи, при этом степень инфильтрации костного мозга составляет менее 30%.
- Системный мастоцитоз, сочетающийся с гематологическими нарушениями — также может сопровождаться вовлечением кожи в патологический процесс.
- Агрессивный системный мастоцитоз — характеризуется полиорганной инфильтрацией, клональной пролиферацией атипичных тучных клеток и содержанием менее 20% незрелых форм в костном мозге.
- Тучноклеточный лейкоз/саркома — тяжелая форма, при которой в костном мозге обнаруживается более 20% незрелых тучных клеток.
Локализация патологического процесса
Увеличение количества тучных клеток при данном состоянии не ограничивается одной анатомической зоной. Патологическая инфильтрация может охватывать:
- Кожные покровы
- Костный мозг
- Ткани печени и селезенки
- Желудочно-кишечный тракт
- Другие органы при системных и агрессивных формах заболевания
Клетки C-Kit повышают триптазу на кожном покрове и в костном мозге.
Вопросы с занятий и экзамена
Какие изменения происходят в организме при мастоцитозе?
Главным проявлением заболевания является значительное увеличение количества тучных клеток в различных тканях организма, включая кожу, костный мозг, селезенку, печень и ЖКТ.
Какой генетический дефект характерен для этого состояния?
Основным цитогенетическим маркером выступает точечная мутация в 816 кодоне гена C-Kit, который отвечает за рецептор к фактору роста CD 117-Kit.
Как классифицируются формы с поражением костного мозга по степени инфильтрации?
При индолентной форме инфильтрация составляет менее 30%, при агрессивной форме — менее 20% незрелых тучных клеток с признаками клональной пролиферации, а при тучноклеточном лейкозе — более 20% незрелых форм.
Что ещё разобрать по теме
- Критерии диагностики системного мастоцитоза по ВОЗ
- Особенности клинических проявлений кожного мастоцитоза
- Дифференциальная диагностика агрессивных форм и лейкоза
- Роль триптазы в патогенезе симптомов
- Морфологическая картина биоптатов костного мозга
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Мастоцитоз» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Болезни кроветворной системы»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.