Войти
Патанатомия · Морфология нарушений обмена веществ — дистрофии

Порфирии

Porphyria

Порфирии — это обширная группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза порфиринов (предшественников гема). При этой патологии промежуточные продукты обмена накапливаются в крови и тканях, а также выделяются с мочой и калом, вызывая тяжелые системные поражения и выраженную фотосенсибилизацию.

СтруктураПорфирины представляют собой циклические соединения, состоящие из 4 пиррольных колец.
ФотосенсибилизацияУФ-лучи вызывают распад гемоглобина, превращая гем в токсичное вещество, разъедающее ткани.
Поражение зубовИз-за отложения порфирина зубы окрашиваются в красный или красновато-коричневый цвет.
Изменение мочиПри массивном выделении пигментов моча пациентов приобретает характерный красноватый оттенок.
3 мин чтенияДля студентов медвузовОбновлено 20.09.2026

Биохимическая природа порфиринов и виды пигментов

С химической точки зрения порфирины представляют собой сложные циклические соединения. Их пространственная структура образована ровно четырьмя пиррольными кольцами. Главная биологическая роль этих веществ заключается в том, что они являются непосредственными предшественниками гема — важнейшей небелковой части гемоглобина.

В медицинской практике и биохимии выделяют несколько типов пигментов, связанных с обменом порфиринов:

  • Пигменты естественного метаболизма. В процессе нормального физиологического распада и обмена гемоглобина в организме человека закономерно образуются такие соединения, как уропорфирин (в частности, уропорфирин I) и копропорфирин (например, копропорфирин III). Также в цепочке биосинтеза участвует протопорфирин IX.
  • Искусственные пигменты. Ярким представителем является гематопорфирин. В естественных условиях он не образуется, его получают исключительно лабораторным путем. Для этого на гемин воздействуют смесью бромоводородной кислоты (HBr) и уксусной кислоты. Полученный таким образом гематопорфирин обладает уникальными свойствами, благодаря которым он может успешно использоваться в современной медицине при проведении фотодинамической терапии.

Этиологическая классификация порфирий

Все заболевания этой группы принято разделять на две основные категории, исходя из причин их возникновения:

  1. Приобретенные порфирии. Эта форма заболевания не связана с генетическими дефектами. Она возникает как следствие тяжелого экзогенного воздействия на организм. Главными триггерами выступают различные токсины. К ним относятся промышленные яды (например, гексахлорбензол), соли тяжелых металлов, а также побочное действие некоторых агрессивных лекарственных препаратов. Кроме того, приобретенная форма может манифестировать на фоне выраженных авитаминозов, когда нарушается нормальное течение ферментативных реакций.
  2. Наследственные порфирии. Обусловлены генетическими мутациями, передающимися из поколения в поколение. В эту группу входит целый ряд самостоятельных нозологий, среди которых наиболее значимыми являются перемежающаяся острая порфирия, врожденная эритропоэтическая порфирия и наследственная копропорфирия.
Проверьте себя по темеЗадания из банка курса «Патанатомия» — ответ и разбор сразу.

Патогенез и развернутая клиническая картина

В основе патогенеза порфирий лежит глубокое нарушение пигментного обмена как в циркулирующей крови, так и непосредственно в тканях. Накопление порфиринов приводит к развитию тяжелейшего симптомокомплекса.

Самым специфичным и разрушительным проявлением болезни является фотосенсибилизация — аномальная чувствительность к солнечному свету. Под прямым действием ультрафиолетовых лучей запускается патологический распад гемоглобина. В результате этого процесса его небелковая часть (гем) трансформируется в крайне токсичное вещество. Этот метаболит обладает некротизирующим действием и буквально разъедает живые ткани.

Клинические проявления порфирии многообразны и затрагивают различные системы:

  • Поражение кожных покровов. Кожа пациентов сильно истончается и приобретает нездоровый коричневый оттенок. При малейшем нахождении под солнечными лучами кожа лопается, на ней стремительно образуются глубокие, болезненные язвы, которые впоследствии заживают с формированием грубых деформирующих шрамов.
  • Изменения со стороны зубов. Избыток порфирина активно откладывается в зубной ткани. Это приводит к тому, что зубы окрашиваются в пугающий красный или насыщенный красновато-коричневый цвет.
  • Изменения мочи. Из-за массивного выделения пигментов моча больных приобретает характерный красноватый цвет.
  • Системные нарушения. Токсичные предшественники гема циркулируют по всему организму, вызывая тяжелые поражения центральной и периферической нервной системы, органов желудочно-кишечного тракта, печени, почек, а также угнетая функцию костного мозга.
Как запомнить

Запомнить классификацию наследственных форм поможет аббревиатура ПВН: Перемежающаяся острая, Врожденная эритропоэтическая, Наследственная копропорфирия.

Вопросы с занятий и экзамена

Из скольких колец состоят порфирины?

Молекула порфирина имеет циклическое строение и состоит ровно из четырех пиррольных колец.

Как получают гематопорфирин и где его применяют?

Это искусственный пигмент, который синтезируют путем воздействия уксусной кислоты и бромоводорода на гемин. В клинической практике он применяется для проведения фотодинамической терапии.

Почему при порфирии опасно находиться на солнце?

Ультрафиолетовые лучи провоцируют распад гемоглобина. Высвобождающийся гем превращается в токсичное вещество, которое вызывает изъязвление и рубцевание истонченной кожи.

Какие органы и системы страдают при порфирии помимо кожи?

Заболевание носит системный характер: токсичные метаболиты поражают желудочно-кишечный тракт, нервную систему, почки, печень и костный мозг.

Что-то непонятно? Спросите нейросетьAI-тьютор прочитал материал по теме «Порфирии» и объяснит простыми словами.

Что ещё разобрать по теме

  • Биохимические этапы синтеза гема из порфиринов.
  • Механизм токсического действия гексахлорбензола и солей тяжелых металлов.
  • Особенности течения перемежающейся острой порфирии.
  • Врожденная эритропоэтическая порфирия: патогенез поражения костного мозга.
  • Принципы фотодинамической терапии с использованием гематопорфирина.

Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»

Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.

  • Полная методичка по теме «Порфирии» и ещё 4 414 страниц предмета
  • Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
  • AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
  • 153 видеоуроков по предмету

Другие темы раздела «Морфология нарушений обмена веществ — дистрофии»

Весь раздел «Морфология нарушений обмена веществ — дистрофии»

Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.

Смотреть уроки

Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.