Клиническая картина и триада симптомов
Данная патология относится к группе гетерогенных наследственно-семейных расстройств с первичным повреждением почечных клубочков. Наиболее известная и частая форма этой группы — синдром Альпорта.
Классическая клиническая картина складывается из трех основных проявлений:
- Нефрит — ведущий почечный синдром.
- Глухота или выраженная тугоухость.
- Заболевания глаз, среди которых встречаются дислокация хрусталика, дистрофия роговицы и задняя катаракта.
Эпидемиологические данные показывают гендерные различия: мужчины болеют значительно тяжелее и чаще женщин, у них раньше развивается терминальная почечная недостаточность. Со стороны мочевой системы превалируют макро- или микрогематурия, образование эритроцитарных цилиндров и протеинурия, реже наблюдается нефротический синдром.
Патогенез и гистологические изменения
В основе развития заболевания лежит первичное нарушение синтеза гломерулярной базальной мембраны (ГБМ). Это приводит к структурным изменениям почечной ткани.
При световой микроскопии почечные клубочки поражены всегда, обычно в виде мезангиопролиферативного гломерулонефрита. Характерным морфологическим признаком являются «пенистые клетки» — гломерулярные и канальцевые эпителиальные клетки, в которых накапливаются нейтральный жир и мукополисахариды.
Со временем патологический процесс неуклонно прогрессирует. Морфологами фиксируются:
- развитие нефросклероза;
- выраженное сужение просвета сосудов;
- атрофия канальцев;
- разрастание интерстициального фиброза.
Электронная микроскопия при наследственном нефрите
Метод электронной микроскопии играет ключевую роль в диагностике и выявляет наиболее специфичные изменения, затрагивающие базальные мембраны:
- Участки патологического утолщения и истончения ГБМ неправильной формы.
- Характерное выраженное расщепление и расслоение lamina densa.
- Сходные деструктивные изменения обнаруживаются также в базальной мембране канальцев.
Данная ультраструктурная картина имеет важнейшее дифференциально-диагностическое значение, будучи наиболее специфичной именно для синдрома Альпорта.
Альпорт — это «ТРИ-А-ДА»: Тяжелые почки (нефрит), Разрушение слуха (глухота), Изменения глаз. А под микроскопом — расслоение lamina densa.
Вопросы с занятий и экзамена
Какие компоненты входят в классическую триаду синдрома Альпорта?
В классическую триаду входят нефрит, глухота (или тугоухость) и заболевания глаз, такие как дислокация хрусталика, дистрофия роговицы и задняя катаракта.
В чем заключаются особенности течения заболевания у мужчин и женщин?
Мужчины болеют значительно чаще и тяжелее женщин. Кроме того, у пациентов мужского пола почечная недостаточность развивается в более ранние сроки.
Какие изменения обнаруживаются при электронной микроскопии ГБМ?
Выявляются участки утолщения и истончения гломерулярной базальной мембраны неправильной формы, а также выраженное расщепление и расслоение lamina densa.
Что ещё разобрать по теме
- Патогенетические механизмы нарушения синтеза гломерулярной базальной мембраны
- Дифференциальная диагностика мезангиопролиферативного гломерулонефрита при наследственном нефрите
- Ультраструктурные особенности поражения базальных мембран канальцев
- Механизмы формирования и состав «пенистых клеток» в клубочках и канальцах
- Морфогенез интерстициального фиброза и нефросклероза при прогрессировании синдрома Альпорта
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Синдром Альпорта» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Заболевания почек и мочевых путей»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.