Суть и два направления генетического обследования
Глобальная задача генетического скрининга сводится к массовому поиску в большой популяции тех лиц, которые обладают определенным, клинически значимым генотипом. В зависимости от конечной цели выделяют два магистральных направления диагностики:
- Поиск наследственных болезней обмена веществ. Это и есть основа тотального неонатального скрининга. В данном случае специалисты ищут генотип, который выступает непосредственной, прямой причиной развития патологии.
- Тестирование на генетическую предрасположенность. В рамках этого подхода выявляют генотип, который не вызывает заболевание напрямую, однако формирует крайне высокую склонность (предрасположенность) к его манифестации в будущем.
Зачем тестировать внешне здоровых детей?
Ключевая особенность неонатального скрининга заключается в том, что он проводится на доклиническом этапе. В этот период младенец выглядит абсолютно здоровым, симптомы еще не проявились.
Если пропустить этот этап, последствия будут фатальными. Поздняя диагностика, когда клиническая картина уже развернулась, неизбежно ведет к глубокой инвалидизации ребенка или летальному исходу. И наоборот, своевременный старт адекватной патогенетической терапии позволяет предотвратить разрушительное действие болезни и обеспечивает нормальное физическое и нервно-психическое развитие малыша.
Критерии отбора заболеваний для скрининга
Далеко не каждая генетическая патология подлежит массовому поиску. Чтобы заболевание было включено в скрининговую панель, оно обязано строго соответствовать двум базовым критериям:
- В арсенале медицины должны быть надежные, масштабируемые и финансово доступные диагностические тесты для его выявления.
- В клинической практике должны существовать эффективные методы лечения данной патологии (нет смысла искать болезнь, если современная наука не способна предложить терапию).
История и спектр тестируемых заболеваний в РФ
Отечественная система массового тестирования новорожденных развивалась поэтапно. Расширение панели происходило по мере появления новых диагностических возможностей:
- С 1985 года началось выявление фенилкетонурии.
- С 1993 года в программу добавили диагностику врожденного гипотиреоза.
- С 2006 года скрининговая панель была расширена до пяти обязательных нозологий. В нее дополнительно вошли галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
Организация забора биоматериала
Процедура стандартизирована и требует строгого соблюдения сроков и техники выполнения.
Сроки проведения:
- У доношенных младенцев забор осуществляется на 4–5 сутки жизни.
- У недоношенных детей — на 7 сутки жизни.
- Резервный срок: если по каким-либо причинам (например, ранняя выписка) тест не был проведен в условиях родильного дома, он в обязательном порядке выполняется в детской поликлинике, но строго не позднее 14-го дня жизни.
Методика: Медицинский работник осуществляет забор капиллярной крови из пятки новорожденного. Кровь наносится на специальные фильтровальные тест-полоски (бланки). Высушенные бланки оперативно направляются в профильную генетическую лабораторию. Отметка о том, что скрининг был проведен, обязательно фиксируется в обменной карте ребенка.
Тактика врача при выявлении отклонений
Если лаборатория выдает сомнительный или первично-положительный результат, это еще не является окончательным диагнозом. В такой ситуации алгоритм действий следующий:
- Организуется оперативный повторный забор крови для верификации результата.
- В случае подтверждения положительного результата при повторном тесте, семья с ребенком получает направление на углубленное специализированное обследование для окончательной постановки диагноза и немедленного старта терапии.
Вопросы с занятий и экзамена
На каком этапе выявляются патологии при неонатальном скрининге?
Патологии выявляются на доклиническом (преклиническом) этапе, когда новорожденный внешне выглядит совершенно здоровым и не имеет клинических симптомов.
Что делать, если ребенок выписан из роддома до проведения скрининга?
Если тест не был проведен в роддоме, забор капиллярной крови проводится в поликлинике по месту жительства. Это необходимо сделать в резервный срок — не позднее 14-го дня жизни младенца.
Где фиксируется факт проведения забора крови на скрининг?
Отметка о проведении процедуры обязательно ставится медицинским персоналом в обменной карте новорожденного.
Что ещё разобрать по теме
- Патогенез и клиническая картина фенилкетонурии
- Принципы ранней диагностики врожденного гипотиреоза
- Галактоземия: механизмы развития и диетотерапия
- Адреногенитальный синдром у новорожденных
- Муковисцидоз: генетические основы и скрининг
- Организация работы медико-генетических консультаций (МГК)
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Неонатальный скрининг» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 2. Неонатология»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.