Болезни аминокислотного и углеводного обмена
К этой группе относятся патологии, связанные с генетическим дефектом ферментных систем. Блок метаболизма приводит к накоплению токсичных промежуточных продуктов.
Фенилкетонурия (ФКУ) Встречается примерно у одного из 10 000 детей. В основе лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Аминокислота фенилаланин не может превратиться в тирозин, из-за чего ее избыток накапливается в крови и тканях организма. Это нейротоксичное состояние, которое без вмешательства ведет к тяжелому органическому поражению ЦНС, судорогам и глубокой умственной отсталости.
- Маркер: повышенный уровень фенилаланина.
- Лечение: строгая пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты, которую необходимо ввести уже с первого месяца жизни.
Галактоземия Самая редкая патология в классической панели (около 1:20 000). Проблема кроется в недостаточности ферментов, расщепляющих галактозу (ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ). Токсичный галактозо-1-фосфат вызывает острую реакцию на грудное молоко (содержащее лактозу).
- Симптомы: профузная диарея, рвота, быстро прогрессирующая гипотрофия и затяжная желтуха. Без лечения к 2–3 месяцам развивается печеночная недостаточность, асцит, геморрагический синдром из-за снижения протромбина, а к полугоду — катаракта. Высок риск сепсиса и летального исхода.
- Маркер: уровень тотальной галактозы.
- Тактика: экстренный перевод на специализированное безмолочное питание (соя, гидролизаты казеина).
Эндокринные нарушения
Своевременная диагностика гормональных дефектов позволяет назначить заместительную терапию и обеспечить нормальное развитие ребенка.
Врожденный гипотиреоз Частая патология (от 1:3000 до 1:6000), связанная с частичной или полной нехваткой тиреоидных гормонов. Поражение может располагаться на уровне самой щитовидной железы (первичный), гипофиза (вторичный) или гипоталамуса (третичный). К ранним клиническим признакам относят макросомию плода, переношенность, отеки, увеличенный язык (макроглоссию), грубый голос и затяжную желтуху. Без гормональной терапии формируется выраженная задержка психомоторного и физического развития.
- Маркер: уровень тиреотропного гормона (ТТГ) и тиреоидных гормонов.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (АГС) Частота достигает 1:10 000 – 1:15 000. В 95% ситуаций синдром обусловлен дефицитом 21-гидроксилазы. Этот ферментный блок нарушает выработку кортизола и альдостерона. В ответ гипофиз вырабатывает много АКТГ, пытаясь стимулировать надпочечники. В результате массивно накапливается субстрат реакции (17-ОПГ) и активируется синтез андрогенов.
- Риски: жизнеугрожающие сольтеряющие кризы, ошибочное определение пола из-за вирилизации девочек, бесплодие в будущем.
- Маркер: 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ), определяемый методом иммуноферментного анализа (ИФА).
Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
Заболевание встречается с частотой 1:3000. Главная причина — дефект гена, который кодирует особый белок CFTR. Болезнь вызывает системное поражение желез внешней секреции. Основной удар приходится на дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт (недостаточность поджелудочной железы, тяжелые хронические бронхиты, мужское бесплодие).
Первичным маркером выступает иммунореактивный трипсин (ИРТ). Этот показатель имеет высокую чувствительность (около 85-90%), но специфичность его низкая. Если после ретеста уровень ИРТ остается высоким, младенца к 28-му дню жизни направляют к генетику для окончательного подтверждения диагноза через ДНК-анализ.
| Заболевание | Диагностический маркер | Приблизительная частота |
|---|---|---|
| ФКУ | Фенилаланин | 1:10 000 |
| Гипотиреоз | ТТГ / Тиреоидные гормоны | 1:3000 – 1:6000 |
| Муковисцидоз | ИРТ (иммунореактивный трипсин) | 1:3000 |
| АГС | 17-ОПГ (17-гидроксипрогестерон) | 1:10 000 – 1:15 000 |
| Галактоземия | Тотальная галактоза | 1:20 000 |
Для понимания патогенеза АГС: представьте биохимический путь как реку с плотиной. Фермент (21-гидроксилаза) — это плотина, которая закрыта. Вода (субстрат 17-ОПГ) массивно скапливается перед ней, и именно этот избыток мы видим в анализах.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему у недоношенных детей скрининг на гипотиреоз может быть ложноотрицательным?
У маловесных (менее 2000 г) и недоношенных новорожденных уровень тиреотропного гормона нарастает гораздо медленнее. Из-за этого стандартный срок тестирования не всегда показателен, и им обязательно проводят ретест в возрасте 2–4 недель.
Из-за чего тест на муковисцидоз (ИРТ) может дать ложноположительный результат?
Уровень иммунореактивного трипсина не обладает высокой специфичностью и может повышаться на фоне сильного стресса для младенца. К таким состояниям относятся асфиксия в родах и различные внутриутробные инфекции.
Бывает ли гипотиреоз временным?
Да, существует транзиторная форма гипотиреоза у новорожденного. Чаще всего такое состояние обусловлено приемом матерью тиреостатических препаратов в период беременности.
Что ещё разобрать по теме
- Механизм отрицательной обратной связи в оси «гипофиз-надпочечники» при дефиците 21-гидроксилазы
- Дифференциальная диагностика первичного, вторичного и третичного врожденного гипотиреоза
- Особенности интерпретации уровня 17-ОПГ у недоношенных новорожденных
- Клинические формы адреногенитального синдрома: сольтеряющая, вирильная и поздняя
- Стадийность развития осложнений при галактоземии в первые месяцы жизни
Разберите тему целиком в курсе «Педиатрия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Заболевания неонатального скрининга» и ещё 3 738 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 71 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 2. Неонатология»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.